Двухлетняя Нора единственный, очень желанный ребенок в семье. Малышка родилась в России в срок, 8/9 по шкале Апгар. Уже на шестые сутки маму с дочкой выписали домой

На вид Нора была абсолютно здоровой, но родителей не покидала мысль, что с малюткой что-то не так. Она постоянно плакала, была беспокойной и напряженной, ее пальчики были сжаты в кулачки, а мышцы всегда были в тонусе. Девочка заметно отставала от сверстников в развитии не удерживала голову, не переворачивалась не реагировала на голос, не интересовалась игрушками и очень плохо прибавляла в несе

В восемь месяцев нору госпитализировали с подозрением на перинатальное поражение центральной нервной системы и угрозу развития детского церебрального паралича. В одиннадцать месяцев – повторно положили в больницу на обследование. Еще через три месяца – снова. Диагнозы менялись один за другим
После бесчисленного множества обследований и генетики РДКБ поставили диагноз DTDS.

Сейчас Нора не сидит, не ползает, неуверенно держит голову, не жует, ест из бутылочки. Из-за постоянного тремора ее попытки взять в руки предмет со стороны больше похожи на поглаживание. Во время сильнейших приступов дистонии девочка, выгибается, кричит, плачет, сжимает зубы в тиски прикусывает язык и щеки. Она может не спать сутками Лекарства, которые, казалось бы, должны успокоить и взрослого на Нору не особо действуют. У нее ужасные проблемы с зубами. Она не умеет разговаривать. Не ходит. Без опоры не сидит.

Мы долгое время искали врачей, которые бы могли помочь Норе. Нам предложили приехать в Германию в город Бонн для поиска подходящего препарата. После посещения множества врачей в Германии, они порекомендовали остаться в Германии, так как шансы улучшить качество жизни Норе здесь велики. Сейчас мы живем неподалеку от города Бонна. Решили попробовать остаться в Германии.

На данный момент, Нора принимает:
тиаприд (круглые сутки каждые 4 часа) + геппапендин (вечером) + тавор (перед сном) + мелатонин.

Мы надеемся, что в ближайшем будущем найдется лечение данной болезни. Нас не покидает мысль, что Нора в один прекрасный день скажет мама и папа и начнет делать шаги самостоятельно.

Всем добра и мира!  

Two-year-old Nora is the only, very desirable child in the family. The baby was born in Russia on time, 8/9 on the Apgar scale. Already on the sixth day, mother and daughter were discharged home

In appearance, Nora was absolutely healthy, but the thought did not leave her parents that something was wrong with the baby. She was constantly crying, was restless and tense, her fingers were clenched into fists, and her muscles were always in tense. The girl noticeably lagged behind her peers in development, did not hold her head, did not roll over, did not react to the voice, was not interested in toys, and gained weight very poorly.

At eight months old, Nora was hospitalized with suspected perinatal damage to the central nervous system and the threat of developing cerebral palsy. At eleven months old, she was re-admitted to the hospital for examination. Three months later, she was again admitted. The diagnoses changed one by one.
After countless examinations and genetics, the hospital diagnosed her with DTDS.

Now Nora does not sit, does not crawl, holds her head uncertainly, does not chew, eats from a bottle. Due to the constant tremor, her attempts to pick up an object from the side are more like stroking. During the strongest attacks of dystonia, the girl arches, screams, cries, clenches her teeth in a vise, bites her tongue and cheeks. She can stay awake for days. Medicines, which, it would seem, should calm an adult, don't have much effect on Nora. She has terrible dental problems. She can't speak. Is not toilet trained. Doesn't sit without support.

For a long time we were looking for doctors who could help Nora. We were offered to come to Germany to the city of Bonn to search for a suitable drug. After visiting many doctors in Germany, they recommended staying in Germany, as the chances of improving Nora's quality of life here are great. Now we live near the city of Bonn. We decided to try to stay in Germany.

At the moment, Nora accepts:
tiapride (round the clock every 4 hours) + heppapendin (in the evening) + tavor (at bedtime) + melatonin.

We hope that in the near future there will be a cure for this disease. We can't help thinking that Nora will one day say mom and dad and start taking steps on her own.